Care este motivul pentru nașterea copiilor cu sindrom Down

Astăzi există o mulțime de informații despre o astfel de boală genetică, cum ar fi sindromul Down. În ciuda acestui fapt, mulți părinți au pus o cruce pe copiii lor, adesea refuzând, crezând că este imposibil să trăiască cu această patologie. Totuși, acest lucru este departe de a fi cazul. Și este, de asemenea, foarte important să înțelegeți din ce motiv se dezvoltă sindromul și cum să îl diagnosticați în stadiul anterior.

Principalele cauze ale sindromului descendent

Aceasta este o boală genetică care apare la făt în momentul concepției, adică atunci când se combină un spermatozoid și ouă. În 85% din cazuri, aceasta se datorează faptului că celulele sexuale feminine transporta un set de 24 de cromozomi, însă 24. În alte cazuri, cromozomii suplimentari sunt transmiși de la tată.

Astfel, dieta nesănătoasă, nașterea cu probleme, stresul, obiceiurile proaste - nu duc la apariția sindromului Down.

Vânați proteine ​​speciale, ceea ce duce la apariția unui cromozom în plus. Funcția sa principală este întinderea celulelor în timpul diviziunii, care permite fiecăruia dintre celulele fiice să primească un cromozom dintr-o pereche. Dacă proteina are un defect, ca rezultat nu se formează 23 de cromozomi, ci 24, care cauzează această patologie genetică.

Mecanismul de întrerupere a dezvoltării sistemului nervos central în această patologie este asociat cu cromozomul "extra" 21, care determină particularitățile dezvoltării acestuia. Aceste deviații stau la baza întârzierii dezvoltării fetale: mentale și mentale:

1. Tulburări în circulația fluidului cefalorahidian, care se acumulează în ventriculele creierului. Aceasta determină o presiune intracraniană.
2. Focare cerebrală focală, nervi. Aceasta duce la inhibarea dezvoltării motorii, apariția problemelor cu mișcarea, coordonarea.
3. Cerebellum - mic, care afectează lipsa de performanță a funcțiilor sale. Aceasta se manifestă într-un ton muscular slăbit, o persoană nu-și poate controla corpul.
4. Tulburări în circulația cerebrală, care sunt asociate cu o muncă instabilă a coloanei vertebrale cervicale, slăbiciune a ligamentelor, care determină ciupirea vaselor de sânge.
5. Numărul de impulsuri nervoase scade, ceea ce duce la o scădere a vitezei proceselor de gândire, manifestată prin letargie.

Ce factori și patologii cresc riscul dezvoltării bolii?

În ciuda faptului că sindromul Down este o patologie exclusiv genetică, există factori care cresc riscul dezvoltării acestuia în făt.

Acestea includ:

1. Căsătoriile dintre rude apropiate, deoarece sunt purtători ai aceleași patologii. Prin urmare, dacă două persoane au defecte de proteine, 21 de cromozomi, probabilitatea sindromului Down este foarte mare. Și cu cât gradul de rudenie este mai apropiat, cu atât mai mare este probabilitatea acestei patologii.
2. Sarcinile timpurii, deoarece corpul feminin nu este încă complet format, glandele sexuale pot funcționa defectuos. Toate acestea pot provoca anomalii genetice la copil.
3. Vârsta mamei este de peste 35 de ani. De-a lungul vieții, corpul unei femei este afectat de diverși factori, inclusiv cei negativi. Din acest motiv, hotărând să aibă un copil în vârstă de 35 de ani, mama însărcinată trebuie să se consulte cu geneticienii, ceea ce va determina posibila patologie a copilului. O problemă similară se aplică și bărbaților peste 45 de ani.

Până în prezent, există un program care poate calcula riscul de a dezvolta un făt cu sindromul Down. Aceasta ține cont de factori precum:

• vârsta părinților, etnia lor;
• vârsta gestațională;
• greutate corporală;
• boli cronice și patologii.

Diagnosticul unei boli genetice în timpul sarcinii

Primul lucru pe care medicii îl prescriu pentru diagnostic este livrarea unui test de sânge pentru a determina cariotipul. Datorită rezultatelor obținute, părinții pot vedea un set comun de cromozomi. Anormal este cariotipul cu 21 de cromozomi.

De asemenea, poate prezenta problema și diagnosticul de ultrasunete trecute în 1 trimestru. Specialistul trebuie să verifice grosimea spațiului gulerului fătului: dacă această cifră este mai mare de 2,5 mm, atunci există un risc ridicat de a avea sindromul Down.

Testele utilizate și biochimice care sunt efectuate la 10 săptămâni de sarcină. Analizele pot determina nivelul hormonului corionic, de asemenea, au studiat proteina plasmatică A în sângele unei femei însărcinate. În săptămâna 16 este prescris un test triplu alfa-fetoprotein și estriol.

Dacă în timpul ecografiei și al biochimiei doctorul găsește o suspiciune de această patologie, pacientul poate fi înregistrat pentru biopsie corionică, ceea ce va ajuta la studierea cochiliei fătului.

Metodele de identificare a sindromului Down includ:

• amniocenteza, pentru care este prescris un test de lichid amniotic pentru o femeie;
• diagnoza antenei ajută la determinarea parametrilor sanguini venoase;
• Ecografia pentru a determina zona gulerului;
• studiu general al proteinei A;
• efectuând un test triplu.

Metodele cele mai eficiente de diagnosticare sunt biopsia coronariană și amniocenteza, dar prezintă un anumit risc atât pentru mamă, cât și pentru făt.

Semnele principale ale sindromului Down la un copil și la un adult

Există o serie de semne majore ale acestei boli genetice la nou-născuți, copii mai mari și adulți. În plus, mai mult de 80% dintre copiii cu acest sindrom sunt asemănători unul cu celălalt, dar foarte diferiți de părinți.

Vorbind despre sugari, merită observat următoarele:

• greutate și înălțime sub medie - greutate medie de până la 3 kg, înălțime - aproximativ 45 cm;
• un cap scurt și o secțiune a craniului în care este localizat creierul are un mic diametru transversal longitudinal dar larg;
• prezența unui al treilea fontanel;
• în aproape 75% dintre acești copii, capacul are o formă plană;
• 80% dintre copii au o tăietură mongoloidă în ochii lor, și se întâmplă de multe ori;
• pe iris se observă pete de pigment cu un diametru de până la 1,5 mm;
• gâtul este lat, scurt, are o îndoită adâncă;
• limba este mare, în 50% din cazuri nu se potrivește complet în gură;
• în 40% dintre copii, nasul este foarte scurt, iar podul nas este presat în frunte;
• fălcile sunt mici, cerul este "gotic";
• gura este de obicei deschisă, care este cauzată de o scădere a tonusului musculaturii care acoperă maxilarul;
• auriculele sunt mici, modificate, asimetrice, pot fi moi;
• în comparație cu lungimea corpului, membrele sunt foarte scurtate la mai mult de 60% din nou-născuți;
• palmele la copii sunt scurte, largi, degetele mici sunt de obicei răsucite.

Cu toate acestea, la 10% dintre nou-născuții cu o astfel de problemă, aceste simptome pot fi ușoare. Și multe dintre cele de mai sus, dimpotrivă, sunt prezente și la copii sănătoși. Prin urmare, este imposibil să se diagnosticheze sindromul Down pe baza doar a factorilor vizuali - doar o analiză genetică poate dovedi acest lucru.

Ce pot fi complicații?

Datorită naturii dezvoltării, anomaliilor și patologiilor genetice, sindromul Down poate provoca o serie de complicații grave:

1. Boală de inimă. Mai mult de 50% dintre copiii care suferă de această patologie se nasc cu boli cardiace congenitale. Acest lucru poate necesita o intervenție chirurgicală la copii.
2. Leucemie. Copii mici nascuti cu acest diagnostic sunt mult mai susceptibili de a suferi de aceasta boala decat cei sanatosi.
3. Bolile infecțioase. Ca urmare a unui cromozom în plus, persoanele cu sindrom Down sunt foarte sensibile la boli infecțioase datorită unui sistem imunitar compromis.
4. Demența. O astfel de problemă se confruntă cel mai adesea cu adulții cu sindrom Down. În plus, simptomele acestei boli se "trezesc" de la vârsta de 40 de ani - adică apar mai devreme decât în ​​cazul persoanelor sănătoase.
5. Obezitatea. Procentul de pacienți obezi la copiii cu acest sindrom este mult mai mare decât la persoanele sănătoase.

Ce ar trebui să știe părinții copiilor cu sindrom Down?

Mulți părinți, după ce au învățat despre diagnostic, se sperie. Unii abandonează copii. Cu toate acestea, merită să ne amintim că, cu o îngrijire corespunzătoare, furnizarea de îngrijiri medicale, astfel de copii sunt adesea în inteligență și de dezvoltare mentală nu va fi diferit de la sănătos.

caracteristici:

1. În ciuda prezenței întârzierilor de dezvoltare, acești copii pot fi instruiți. Cu ajutorul programelor speciale, IQ-ul lor poate fi mărit la 75. Cu abordarea corectă, dezvoltarea continuă, unii dintre copii chiar obțin studii superioare, primesc un loc de muncă.
2. Dezvoltarea copilului va fi mai rapidă dacă este înconjurată de oameni sănătoși, crescuți într-o familie și nu în școli internate specializate.
3. Copiii cu acest sindrom sunt mai deschiși, mai amabili, mai prietenoși. Ei se îndrăgostesc sincer, creează familii. Este adevărat că riscul bolii ereditare în astfel de perechi este de 40%.
4. Cu îngrijire medicală constantă, îngrijire, persoanele cu un astfel de diagnostic pot trăi până la 50 de ani sau mai mult.

Vizionați videoclipul: A NĂSCUT GEMENI DAR A ÎNCREMENIT CÂND DOCTORUL I-A SPUS "ÎMI PARE RĂU" (Mai 2024).